Allèles, mutations et diversité génétique intra-spécifique de Seconde

Première générale Spé · Enseignement Scientifique 1ère

À retenir

• L'ADN (acide désoxyribonucléique) est le support universel de l'information génétique chez tous les êtres vivants. • Gène, locus et allèles : - Un gène est un segment d'ADN codant pour une chaîne polypeptidique (protéine) ou un ARN fonctionnel. - Le locus est l'emplacement précis et fixe d'un gène sur un chromosome donné. - Des allèles sont les différentes versions alternatives d'un même gène, présentant de légères variations dans leur séquence de nucléotides. • Origine des allèles : les mutations : - Une mutation est une modification rare, spontanée et aléatoire de la séquence nucléotidique de l'ADN, survenant lors d'erreurs de réplication non corrigées ou sous l'action d'agents mutagènes (rayons UV, rayonnements ionisants, benzène). - Types de mutations ponctuelles : substitution (remplacement d'un nucléotide par un autre), délétion (perte d'un nucléotide) ou insertion (ajout d'un nucléotide). • Conséquences selon le type de cellules : - Mutation somatique : survient dans une cellule du corps (peau, foie). Elle peut entraîner la formation d'un clone cellulaire cancéreux, mais elle n'est jamais transmise à la descendance. - Mutation germinale : survient dans les cellules souches de la lignée germinale productrice de gamètes (spermatozoïdes, ovocytes). Elle peut être transmise à la génération suivante et enrichit le pool allélique de l'espèce.

Le cours

Allèles, mutations et diversité génétique intra-spécifique de Seconde • L'ADN (acide désoxyribonucléique) est le support universel de l'information génétique chez tous les êtres vivants. • Gène, locus et allèles : - Un gène est un segment d'ADN codant pour une chaîne polypeptidique (protéine) ou un ARN fonctionnel. - Le locus est l'emplacement précis et fixe d'un gène sur un chromosome donné. - Des allèles sont les différentes versions alternatives d'un même gène, présentant de légères variations dans leur séquence de nucléotides. • Origine des allèles : les mutations : - Une mutation est une modification rare, spontanée et aléatoire de la séquence nucléotidique de l'ADN, survenant lors d'erreurs de réplication non corrigées ou sous l'action d'agents mutagènes (rayons UV, rayonnements ionisants, benzène). - Types de mutations ponctuelles : substitution (remplacement d'un nucléotide par un autre), délétion (perte d'un nucléotide) ou insertion (ajout d'un nucléotide). • Conséquences selon le type de cellules : - Mutation somatique : survient dans une cellule du corps (peau, foie). Elle peut entraîner la formation d'un clone cellulaire cancéreux, mais elle n'est jamais transmise à la descendance. - Mutation germinale : survient dans les cellules souches de la lignée germinale productrice de gamètes (spermatozoïdes, ovocytes). Elle peut être transmise à la génération suivante et enrichit le pool allélique de l'espèce. Astuce et méthode clé Pense à une recette de cuisine : le gène est la recette d'un gâteau ; les allèles sont les variantes (gâteau au chocolat, à la pomme, sans sucre). Une mutation est une faute de frappe survenue en recopiant la recette. Piège classique à éviter Une mutation somatique (comme un mélanome causé par le soleil) ne sera JAMAIS transmise aux enfants. Seules les mutations touchant les gamètes sont héréditaires.

Dans ce chapitre