Calculs de fréquences génotypiques sous l'équilibre de Hardy-Weinberg

Première générale Spé · Enseignement Scientifique 1ère

À retenir

• Méthodologie rigoureuse de calcul sous l'hypothèse de l'équilibre de Hardy-Weinberg pour un gène autosomal diallélique (A et a) : • Relation fondamentale des fréquences : p = f(A), q = f(a), avec p + q = 1 f(AA) = p^2, f(Aa) = 2pq, f(aa) = q^2 • Cas d'une anomalie génétique autosomique récessive : - Les individus malades expriment le phénotype récessif [a] et possèdent obligatoirement le génotype homozygote aa : f(malades) = f(aa) = q^2 q = f(aa) - On en déduit aussitôt la fréquence de l'allèle sain normal A : p = 1 - q - La fréquence des individus hétérozygotes porteurs sains asymptomatiques (Aa) est donnée par : f(porteurs sains) = f(Aa) = 2pq • Propriété capitale des allèles rares : - Lorsque la maladie est rare (q 1), la fréquence de l'allèle sain est très proche de 1 (p = 1 - q 1). - La fréquence des porteurs sains s'approxime alors par f(Aa) 2q. - Le rapport entre porteurs sains et malades vaut 2pq/q^2 2/q, ce qui est un nombre très élevé : l'immense majorité des allèles délétères d'une population est dissimulée chez les porteurs sains et non chez les malades !

Le cours

Calculs de fréquences génotypiques sous l'équilibre de Hardy-Weinberg • Méthodologie rigoureuse de calcul sous l'hypothèse de l'équilibre de Hardy-Weinberg pour un gène autosomal diallélique (A et a) : • Relation fondamentale des fréquences : p = f(A), q = f(a), avec p + q = 1 f(AA) = p^2, f(Aa) = 2pq, f(aa) = q^2 • Cas d'une anomalie génétique autosomique récessive : - Les individus malades expriment le phénotype récessif [a] et possèdent obligatoirement le génotype homozygote aa : f(malades) = f(aa) = q^2 q = f(aa) - On en déduit aussitôt la fréquence de l'allèle sain normal A : p = 1 - q - La fréquence des individus hétérozygotes porteurs sains asymptomatiques (Aa) est donnée par : f(porteurs sains) = f(Aa) = 2pq • Propriété capitale des allèles rares : - Lorsque la maladie est rare (q 1), la fréquence de l'allèle sain est très proche de 1 (p = 1 - q 1). - La fréquence des porteurs sains s'approxime alors par f(Aa) 2q. - Le rapport entre porteurs sains et malades vaut 2pq/q^2 2/q, ce qui est un nombre très élevé : l'immense majorité des allèles délétères d'une population est dissimulée chez les porteurs sains et non chez les malades ! Astuce et méthode clé Formule réflexe pour une maladie récessive rare : dès qu'on te donne la fréquence des malades q^2, prends la racine carrée pour trouver q, puis multiplie par 2 pour trouver la proportion de porteurs sains (2q) ! Piège classique à éviter Ne confonds pas la fréquence d'un ALLÈLE (q) et la fréquence d'un GÉNOTYPE ou d'une MALADIE (q^2) !

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